Genetic mutations autism in children

Автор: Неделин Бояджиев

Има нещо в гените…

Всеки човек е специален по свой собствен, уникален начин. От генетична гледна точка няма двама души, които да са генетично идентични. Това означава, че ДНК на всеки отделен човек съдържа варианти, които се срещат по-често или по-рядко сред световното население.
Аутизъмът е комплексно заболяване на мозъка, което потиска способността на човека да общува и да развива социалните си взаимоотношения, и което често е придружено от екстремни поведенчески реакции. Аутизмът е психично заболяване, което засяга развитието на мозъка, а от там – и поведението на човек. Аутистите изглеждат като хора, които живеят в свой собствен свят. Това е генерализирано разстройство на развитието от така наречения аутистичен спектър, наблюдавано за пръв път от американския психиатър Лио Канър през 1943 г. Нарушения в аутистичния спектър са диагностицирани в едно на всеки 150 деца в САЩ. (А според друго американско изследване болните от аутизъм деца в САЩ са 4 на 1000.) Момчетата, болни от аутизъм са 4 пъти повече от момичетата. Диагнозата аутизъм е все по-честа през последното десетилетие. Този скок се обяснява по-скоро с увеличаване на чувствителността към аутизма сред населението и по-добрите диагностични критерии – факт е, че броят на диагностицирани други разстройства като шизофрения и хиперактивност пада, за сметка на аутизма.
От 75% до 50% от диагностицираните с аутизъм деца проявяват умствена изостаналост, а 30% развиват епилепсия, което потвърждава съмненията, че причината за аутизма е органична, респективно – генетична. Някои изследвания установяват аномалии в мозъчната кора и в малкия мозък, а също така – и повишени нива на серотонин в кръвта, но при тези резултати се касае за малък брой изследвани лица, при които не е ясно дали дисфункците са причина, следствие или съпътстваща характеристика на аутизма.
Възможни индикатори за нарушения от аутистичния спектър:

– Детето не говори или не прави смислени жестове от навършването на 1-годишна възраст
– Не говори в продължение на година и половина
– Не комбинира дори две думи в продължение на 2 години
– Не отговаря, когато го викат по име
– Губи езика или социалните си умения

Някои други показатели:

– Има лош зрителен контакт
– Не знае как да си играе с играчките
– Привързано е към една единствена играчка или един единствен предмет
– Не се усмихва
– Понякога изглежда, че има увреден слух

Трите основни симптома според класификациите на психичните заболявания  са:
1) нарушение в социалните взаимоотношения
2) нарушения на речта и езика
3) стереотипен, повтарящ се репертоар на действия и интереси

1. Нарушението на социалните взаимоотношения:

– неспособност на пациента да управлява социалните си контакти чрез невербално поведение (социална усмивка, мимика, зрителен контакт)

– неспособност за установяване на отношения с връстници (силно изразена липса на интерес към връстниците си, липса на създадени приятелства)

– несподеляне на интереси или чувства с другите

– липса на социално-емоционална обвързаност с другите (неуместно поведение в социални ситуации; липса на емоционални реакции, например: утешаване; изглежда така, сякаш използва другите като предмети)

2. Нарушенията на речта и езика:

– речта липсва или е неразбираема за околните;

– липсва компенсация на вербалната реч чрез мимика и жестове, липсва спонтанна имитация на действията на другите;

– стереотипни, повтарящи се, своеобразни изрази, употреба на много неологизми, ехолалия (спонтанно механично повтаряне на чужди думи или изречения, но – без разбиране на казаното), изговаряне на собствените мисли на глас;

3. Повтарящи се, стереотипни действия са:

– стереотипни, необичайни действия или тясно ограничени специални интереси (ритуали, фиксирано наблюдаване на движещи се обекти);
– стереотипни и повтарящи се маниеризми (въртене на пръсти пред очите, люлеене върху стол, подскачане);
– занимание с части от обекти или с нефункционални елементи от обекти (като колела на детски колички, очи на кукли) или необичаен интерес към аспекти на сетивата: фиксиране към определен мирис, вкус, докосвания;

През 2002 г. започва проект, наречен Autism Genome Project (AGP). Учените са благодарни на семействата на деца с нарушения от аутистичния спектър за желанието им да се подложат на генетични изследвания, защото семейния тип изследвания имат много предимства.
През 2006 г. учени от канадския университет ”Симон Фрейзър” създадоха нова хипотеза, обясняваща появата и развитието на аутизма с несъвместимост и конфликт между гените на майката и на бащата, което води до дисбаланс в раното развитие на централната нервна система и на мозъка на детето.
Нови научни изследвания продължават да търсят генетичните причини за появата на аутизма. Идентифицирани са били 27 различни генетични района, където редки вариации на броя на копията – липсващи или допълнителни копия на ДНК сегменти – са били открити в гените на деца с различни нарушения от аутистичния спектър (ASDs). Сложната комбинация от няколко генетични повторения и няколко липсващи копия на ДНК сегменти може да прекъсне производството на протеини, необходими за нормалното неврологично и невро-психологическо развитие на детето. Това проучване открива два нови гена, в които са намерени промени – BZRAP1 и  MDGA2.
Други гени, в които по-късно са намерени такива промени, са CNTNAP2, CNTNAP5 и DOCK4. В този случай пациентите страдат от аутизъм, в комбинация с дислексия и други проблеми. Генът CNTNAP2 играе важна роля в свързването на невроните в предната част на мозъка. Генът DOCK4 участва в растежа и развитието на нервните клетки в мозъка. Взети заедно, тези резултати могат да открият нови възможности в опитите да бъдатустановени механизмите зад неврологичните заболявания и развитието на мозъка. Изследователите отбелязват, че са необходими нови допълнителни проучвания.
Два нови гена, свързани с аутизма са били открити в рамките на ново проучване – LRRN3 и LRRTM3. Бъдещи изследвания на тези гени и тяхната функция ще предостави ценна информация за тяхната роля в патогенезата на аутизма.
Една трета от населението носи тези варианти в своята ДНК. Това увеличава риска притежаващите тази генетична комбинация да имат аутизъм.
Друга хипотеза свързва появата на аутизма с лоши връзки между двете мозъчни полукълба или между предния и задния дял (или други дялове) на мозъка. NEUREXIN1 е белтък, представляващ „лепилото”, съединяващо нервните клетки в мозъка. Учените предполагат, че от вида на генетичната комбинзция зависи какви ще бъдат връзките между различните дялове на мозъка.

http://image.nauka.bg/news/bio/BZRAP1-gene.jpg

По материали на:

http://www.sciencedaily.com/

предишна статияДистресът и неговото управление в детска възраст
Следваща статияСтига със солта!